Ecografia In Gravidanza

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TECNICHE PER LA VALUTAZIONE DEL BENESSERE FETALE

Lo sviluppo tecnologico delle apparecchiature di ultima generazione ha permesso di ampliare in maniera significativa le indicazioni all'esame ecografico; da diversi anni l'indagine ecografica si è affermata quale momento iniziale e fondamentale in numerosi protocolli diagnostici. E' ormai universalmente riconosciuto il ruolo fondamentale dello studio ecografico per la valutazione del benessere fetale, ma si può affermare che in quasi tutti i campi della medicina, l'ecografia è una metodica importante per la diagnosi.

Il color doppler è utile nello studio dei grossi vasi arteriosi e venosi ma permette anche di valutare la vascolarizzazione di vari organi e di eventuali neoformazioni.

Infine, elenchiamo i motivi per i quali l'ecografia ha assunto sempre più un ruolo prioritario in molti "iter diagnostici":

• è ben accettato dalle pazienti;

• è eseguibile in ogni fascia di età;

• non fa uso di radiazioni ionizzanti;

• non ha effetti secondari;

• è facilmente ripetibile;

• ha un costo relativamente basso;

• in mani esperte può avere valore diagnostico conclusivo;

• rappresenta uno strumento indispensabile nei controlli periodici.

In gravidanza per valutare il benessere fetale e materno ed in definitiva per controllare il regolare decorso della gravidanza in ogni momento della sua evoluzione ci si avvale di vari tipi di esami ecografici che si avvalgono di diverse metodiche che lo studio del dott. Alvino mette a disposizione delle sue pazienti. Vediamo quali sono questi esami:

ECOGRAFIE STANDARD

• ecografia del 1° trimestre di gravidanza

• ecografia del 2° trimestre di gravidanza

• ecografia del 3° trimestre di gravidanza

LO SCREENING ECOGRAFICO DEL RISCHIO DI CROMOSOMOPATIA

Lo screening ecografico del rischio di cromosomopatia può essere effettuato:

• Verso la fine del primo trimestre di gravidanza, mediante la valutazione della translucenza nucale,

• TTra la 17a e la 20a settimana di gestazione, mediante la valutazione di altri segni ecografici.

L'ECOGRAFIA TRANSVAGINALE PER LA VALUTAZIONE DELL'INCONTINENZA CERVICALE che si esegue in caso di sintomatologia legata al parto prematuro.

Lo SCREENING ECOFLUSSIMETRICO PER IL RISCHIO DI GESTOSI

Consiste in valutazioni seriate da eseguire in caso di ritardo di crescita fetale legato a svariate patologie:

• VELOCIMETRIA DOPPLER O ECOFLUSSIMETRIA FETALE

• PBF o STUDIO DEL PROFILO BIOFISICO

Spieghiamo ora nel dettaglio come si utilizzano tali tecniche ed a cosa servono

ECOGRAFIA DEL 1° TRIMESTRE DI GRAVIDANZA

L'ecografia del 1° trimestre fornisce informazioni preziose ai fini dela valutazione di un regolare decorso della gravidanza infatti consente di:

• accertare la regolare sede intrauterina della gravidanza;

• stabilire il numero di camere gestazionali ed il numero di embrioni in esse presenti;

• valutare la presenza dell'attivita' cardiaca AC e quindi la vitalita' dell'embrione,

• fare la datazione dell'epoca di gestazione mediante la misurazione della lunghezza vertice-sacro dell'embrione (CRL);

• valutare il rischio statistico di aborto attraverso un particolare rapporto tra la biometria della camera gestazionale e quella dell'embrione;

• eseguire lo screening ecografico del rischio di cromosomopatia mediante valutazione della translucenza nucale;

• Può evidenziare la presenza di malformazioni uterine, fibromi e patologie degli annessi.

ECOGRAFIA DEL II TRIMESTRE DI GRAVIDANZA

Gli esami ecografici vengono eseguiti secondo le Linee Guida dettate dalla Società Italiana di Ecografia Ostetrica e Ginecologica (SIEOG), pubblicate da Editeam nel Dicembre 2002.

Le anomalie congenite fetali hanno un'incidenza di circa il 5%, includendo:

• le malformazioni

• le malattie da aberrazioni cromosomiche (cromosomopatie)

• le malattie metaboliche

• le malattie da infezione materna.

Lo screening ultrasonografico delle malformazioni fetali ed il loro riconoscimento consente di ridurre l'handicap infantile e la mortalità perinatale poiché le malformazioni fetali sono responsabili del 25% di tutte le morti perinatali.

L'ecografia prenatale può riconoscere o escludere un discreto numero di patologie fetali gravi.

Le ecografie da praticare nel corso della gravidanza fisiologica, come consigliato dal SSN e da accreditate società scientifiche come la SIEOG (Società Italiana di Ecografia Ostetrica e Ginecologica) sono tre:

• nel corso del I trimestre di gravidanza (fino a 13 settimane di gestazione)

• nel corso del II trimestre di gravidanza ( preferibilmente tra la 19°-e la 21 settimane di gestazione)

• nel III trimestre (tra la 30a e la 34a settimana di gestazione).

Nel primo trimestre avanzato solo poche ma gravi patologie malformative (ad esempio il mancato sviluppo della volta cranica, anencefalia, ed il mancato sviluppo di un arto, amelía) possono essere riconosciute.

La sensibilità (ovvero la capacità) dell'ecografia prenatale nel riconoscere le anomalie fetali è più elevata nel II trimestre, con una media del 48%. I dati della Letteratura medica riportano un'accuratezza diagnostica minima del 30,3% in alcuni centri ed un'accuratezza diagnostica massima del 61,4% in altri centri.

Da questo si evince che nessuna patologia fetale può essere sempre riconosciuta con l'ecografia.

Lo studio ecografico prenatale dell'anatomia fetale è fortemente condizionato da diversi fattori che possono falsare i risultati, nonostante la correttezza dell'esame.

Tali fattori possono essere così riassunti:

• l'epoca di gestazione;

• la variabilità della morfogenesi fetale (in pratica la diversità dei tempi di sviluppo del corpo fetale), che non sempre consente deduzioni definitive con un unico esame ecografico;

• la storia naturale della malattia;

• l'indicazione all'esame;

• l'esperienza dell'operatore;

• lo spessore della parete addominale materna;

• la posizione sfavorevole del feto;

• le anomalie di quantità del liquido amniotico;

• la gemellarità

Oltre al condizionamento dei risultati indotto dai fattori già indicati, va tenuto conto che non tutti gli organi e distretti corporei fetali possono essere visualizzati ecograficamente anche in relazione ai tempi diversi del loro sviluppo ed alle loro dimensioni.

L'esame ecografico più importante per lo studio dell'anatomia fetale è quello del secondo trimestre.

Lo studio del cuore fetale:

Dalla 20a settimana di gestazione lo studio del cuore fetale, con la scansione 4-camere, permette di individuare il 40-50% delle cardiopatie. Alcune cardiopatie sono identificabili aggiungendo alla sezione 4-camere le sezioni definite degli assi lunghi; al momento, però, non vi è ancora un giudizio unanime sull'opportunità di eseguire le sezioni degli assi lunghi. Vi sono, inoltre, alcuni difetti cardiaci (piccoli difetti del setto ventricolare, difetti del setto atriale, anomalie del ritorno venoso polmonare, coartazione aortica, patologie valvolari) il cui riconoscimento ecografico è impossibile o, quantomeno, difficilissimo.

Lo studio per le malformazioni del sistema nervoso centrale ha una sensibilità del 68% - 92%.

L'esame ecografico dei difetti del tubo neurale (spina bifida) presenta nel complesso un'elevata sensibilità (90-95%) che scende a valori molto più bassi se consideriamo solo il secondo trimestre. Infatti, lo studio della colonna vertebrale è indaginoso nel secondo trimestre (per la non completa ossificazione del tratto sacrale) mentre è più accurato nel terzo trimestre. La diagnosi di spina bifida è da considerarsi molto difficile, se essa deve essere posta studiando il difetto dell'arco vertebrale e delle strutture muscolari e cutanee ed, in particolare, quando i difetti sono piccoli e localizzati a livello sacrale. E' chiaramente descritto, dalla letteratura mondiale che la diagnosi ecografica è meno complessa se sono presenti delle anomalie intracraniche associate ("segni indiretti") mentre è difficilissima o, talvolta, impossibile in assenza di tali segni. I segni intracranici "indiretti" sono presenti nel 65%-95% dei casi e sono: l'idrocefalia, il cervelletto a forma di banana, la cisterna magna obliterata e la testa a forma di limone. Questi segni possono comparire anche in epoche avanzate della gestazione rendendo possibile la diagnosi solo dopo la loro manifestazione. Inoltre, va ricordato che le Linee Guida SIEOG, al momento, non consigliano la visualizzazione routinaria della cisterna magna nell'ecografia del secondo trimestre.

Studio dell'apparato urinario:

L'esame ecografico per la valutazione delle anomalie dell'apparato urinario presenta una sensibilità tra il 24% ed il 90%. Alla 20a settimana possono esserci difficoltà nella visualizzazione dei due reni.

Lo studio ecografico dell'addome fetale (sensibilità 24%-72%) può consentire l'individuazione di difetti di chiusura della parete addominale e di anomalie ostruttive del tubo digerente. I primi possono essere riconosciuti agevolmente mentre i secondi non sono sempre suscettibili di diagnosi sia in relazione al grado che al livello dell'ostruzione (le anomalie del colon ed anorettali non sono identificabili), mentre per alcune di esse la diagnosi è possibile solo nel terzo trimestre. Discorso particolare merita la gastroschisi che è un difetto della parete addominale anteriore del feto dovuta ad un insulto ischemico che lede l'integrità della parete stessa; l'insulto ischemico può verificarsi in qualsiasi momento della gestazione e pertanto la diagnosi di gastroschisi potrà essere fatta solo successivamente a tale evento.

La diagnosi di ernia diaframmatica si basa sul riconoscimento di organi addominali che si rinvengono nel torace. L'erniazione è dovuta alla presenza di un difetto del diaframma che si verifica nelle prime settimane di sviluppo del feto; il difetto del diaframma non è visibile ecograficamente. Pertanto la diagnosi ecografica di ernia diaframmatica sarà possibile solo dopo l'erniazione di visceri addominali in torace che può verificarsi in qualsiasi momento della gestazione.

Studio degli arti fetali: L'epoca migliore per la visualizzazione degli arti fetali è tra le 18 e le 25 settimane. La diagnosi ecografica delle displasie ossee presenta una bassa sensibilità (18%-53%) ed è essenzialmente confinata a quelle forme letali riconoscibili nel secondo trimestre, mentre, in altri casi, la diagnosi è possibile solo nel terzo trimestre. E' da considerare difficile il riconoscimento dei difetti delle mani e/o dei piedi; è in pratica impossibile il riconoscimento dei difetti delle dita se l'esame non e' espressamente diretto a tale scopo .

L'esame ecografico del secondo trimestre si completa con lo studio della placenta e del liquido amniotico.

Secondo la SIEOG non è obiettivo dell'ecografia del II trimestre lo screening delle anomalie cromosomiche mediante la ricerca dei marcatori ecografici. L'individuazione di uno o più di tali marcatori pone l'indicazione ad una consulenza specialistica appropriata.

ECOGRAFIA DEL III TRIMESTRE DI GRAVIDANZA

L'esame ecografico del III trimestre può consentire di individuare quelle anomalie fetali il cui riconoscimento è difficile o impossibile nel II trimestre (ad esempio: agenesia renale monolaterale, acondroplasia, teratoma sacrococcigeo, agenesia del corpo calloso, etc.), ovvero le patologie evolutive che possono comparire in qualsiasi momento della gravidanza (idrocefalia, tumori, ernia diaframmatica, gastroschisi, patologie cardiache, patologie ostruttive renali, etc.).

SCREENING ECOGRAFICO DEL RISCHIO DI CROMOSOMOPATIA

La diagnosi prenatale delle anomalie cromosomiche è possibile studiando il corredo cromosomico fetale attraverso il prelievo di liquido amniotico (amniocentesi), di sangue fetale (cordocentesi) o tessuto coriale (biopsia del corion).

Tali metodiche invasive non sono esenti da rischi abortivi, per cui non possono essere estese a tutta la popolazione e dovrebbero essere prerogativa delle pazienti a rischio.

Quali sono le pazienti a rischio di anomalia cromosomica fetale secondo il SSN?l

• le gravide di età superiore o uguale a 35 anni

• le coppie portatrici di anomalie cromosomiche (traslocazioni bilanciate, mosaicismi etc.)

• le gravide che hanno già avuto un bambino nato con un'anomalia cromosomica

• le gravide che hanno avuto un figlio malformato, deceduto e non esaminato citogeneticamente

• le gravide portatrici di un feto malformato

• le gravide con anomalie dei test di screening (duo-test, tri-test, spessore della traslucenza nucale etc.) che configurino un rischio di anomalia cromosomica uguale o superiore a 1:300.

Pertanto, lo scopo dei test di screening è quello di individuare le gestanti a rischio di anomalia cromosomica fetale nella popolazione considerata non a rischio (età materna inferiore a 35 anni, assenza di tare ereditarie etc.).

I test di screening ecografici consistono nella ricerca di particolari segni che, secondo quanto riportato dalla Letteratura mondiale, possono essere associati ad anomalie cromosomiche.

Lo screening ecografico del rischio di cromosomopatia può essere effettuato verso la fine del primo trimestre di gravidanza, mediante la valutazione della translucenza nucale, oppure tra la 17a e la 20a settimana di gestazione, mediante la valutazione di altri segni ecografici.

Misurando lo spessore della "Translucenza Nucale" è possibile modificare il rischio di cromosomopatia fetale che ogni gestante presenta in relazione alla propria età.

Secondo la Letteratura più recente, il riscontro ecografico di un ispessimento della Translucenza Nucale determina un aumento del rischio di cromosomopatia, di cardiopatia congenita, di sindromi genetiche e di numerose altre patologie. Bisogna però considerare che l'evento statistico più probabile è sempre quello che il feto sia normale.

SCREENING ECOGRAFICO DI CROMOSOMOPATIA NEL SECONDO TRIMESTRE

Nel secondo trimestre di gravidanza, oltre allo spessore della plica nucale è possibile ricercare altri "soft markers" di anomalie fetali (cisti dei plessi corioidei, foci iperecogeni cardiaci, pielectasia, intestino iperecogeno, etc.). Tali markers, evidenziabili sia in feti sani che in feti malformati, possono essere indicativi di cromosomopatia, così come di altre patologie. Esempio tipico è l'intestino iperecogeno che può essere riscontrato in feti normali, in caso di insufficienza placentare, in feti affetti da anomalie cromosomiche, da fibrosi cistica o da infezioni. E' bene comunque tenere presente che in presenza di intestino iperecogeno o di altri "soft markers" l'ipotesi statisticamente più probabile è sempre quella che il feto sia normale.

L'esame ecografico del I e del II trimestre di gestazione può essere integrato o può a sua volta integrare lo screening biochimico di cromosomopatia (duo-test e tri-test). E' bene sapere che un esame ecografico normale in presenza di uno screening biochimico anomalo non esclude la necessità di eseguire l'amniocentesi; infatti lo scopo del test di screening del rischio di cromosomopatia è individuare le pazienti a rischio nell'ambito di una popolazione a basso rischio e non di escludere la necessità di eseguire l'esame del cariotipo nelle pazienti che sono già a rischio per età o per altri fattori.

Che cos'è la Translucenza Nucale?

La translucenza nucale è un'area fluida nella regione della nuca del feto, evidenziabile ecograficamente come uno spazio anecogeno posto tra la cute ed i tessuti molli che rivestono la colonna cervicale. La misurazione della translucenza nucale si effettua tra la 11a e la 14a settimana di gestazione, nella stessa sezione sagittale utilizzata per la determinazione della lunghezza vertice sacro (CRL) che deve essere compresa tra 45 ed 84 mm.

Si ritiene che lo spessore della translucenza nucale superiore o uguale a 2,5 mm aumenti il rischio di anomalia cromosomica. Una cromosomopatia è presente in circa il 35% dei feti con translucenza nucale aumentata. Maggiore lo spessore della translucenza nucale, maggiore il rischio che il feto sia affetto da un'anomalia cromosomica.

Si ritiene che lo studio della translucenza nucale sia il metodo ecografico più accurato per valutare il rischio di cromosomopatia fetale. I difetti cromosomici più frequentemente associati ad aumento di spessore della translucenza nucale sono la trisomia 18, la trisomia 21, la trisomia 13, la sindrome di Turner, le aneuploidie dei cromosomi sessuali e le poliploidie. Un aumento di spessore della translucenza nucale è stato riscontrato anche in caso di cardiopatie congenite, sindromi genetiche e numerose altre patologie.

Che cosa sono i Marcatori (soft markers) Ecografici del II Trimestre?

L'esame del II trimestre consente di studiare l'anatomia fetale e di valutare il rischio di anomalie cromosomiche evidenziando gravi malformazioni fetali e/o i cosiddetti "soft markers" (plica nucale aumentata, cisti dei plessi corioidei, pelvi renali dilatate, iperecogenicità intestinale, foci iperecogeni cardiaci etc.). I "soft markers", evidenziabili sia in feti sani che in feti malformati, possono essere indicativi di cromosomopatia così come di altre patologie. Esempio tipico è l'intestino iperecogeno che può essere riscontrato in feti normali, in caso di insufficienza placentare, in feti affetti da anomalie cromosomiche, da fibrosi cistica o da infezioni. L'individuazione di uno o più di tali marcatori può essere indicazione ad un approfondimento diagnostico.

Tuttavia, si ribadisce che non è obiettivo dell'ecografia del II trimestre lo screening delle anomalie cromosomiche.

SCREENING ECOFLUSSIMETRICO PER IL RISCHIO DI GESTOSI

L'insufficienza placentare è una condizione ad etiologia multifattoriale che può essere responsabile di complicazioni materne (ipertensione, proteinuria, edemi etc.) e fetali (restrizione della crescita intrauterina associata o meno a distress fetale). L'insufficienza placentare può manifestarsi in circa la metà delle gestanti che presentano alterazioni flussimetriche delle arterie uterine. Si considera a rischio di futura gestosi la paziente che presenta un elevato indice di resistenza delle arterie uterine e/o incisura protodiastolica sull'onda flussimetrica dell'arteria uterina placentare. L'incisura protodiastolica è espressione della ridotta elasticità del vaso che può accompagnarsi ad aumento delle resistenze.

Dopo la 26a settimana di gestazione lo studio delle arterie uterine ha scarso valore predittivo.

Il riconoscimento del rischio di insufficienza placentare non evita ovviamente lo sviluppo della patologia, ma consente di individuare quelle gestanti che necessitano di un monitoraggio più attento del benessere materno e fetale.

Anche se non è stata ancora chiaramente dimostrata l'utilità dell'esame flussimetrico delle arterie uterine in tutte le gravide, è preferibile eseguire tale studio in tutte le gestanti e non solo in quelle considerate a rischio (donne affette da ipertensione essenziale, ipercolesterolemia familiare, diabete, malattie autoimmuni, pregressa storia di mortalità perinatale e di insufficienza placentare).

Nelle gestanti a rischio esiste una maggiore probabilità di sviluppare l'insufficienza placentare, anche in presenza di regolare flussimetria delle arterie uterine.

Il riscontro di una regolare flussimetria delle arterie uterine perciò indica una condizione di basso rischio per insufficienza placentare ma non esclude la possibilità che essa possa comunque verificarsi.

VELOCIMETRIA DOPPLER O ECOFLUSSIMETRIA FETALE E PBF per la valutazione del benessere fetale e i difetti di crescita

La flussimetria fetale è parte integrante del monitoraggio ecografico della gravidanza.

I vasi fetali più frequentemente studiati sono:

• L'arteria ombelicale AO;

• L'arteria cerebrale media ACM.

Le alterazioni delle resistenze ombelicali rappresentano un importante dato flussimetrico obiettivo che è possibile rilevare in caso di danno placentare.

La flussimetria dell'arteria cerebrale media valuta le resistenze dei vasi intracranici.

In condizioni di normalità, cioè di benessere fetale, il flusso nell'arteria ombelicale presenta basse resistenze (grande quantità di flusso) mentre il circolo della cerebrale media presenta alte resistenze (piccola quantità di flusso).

Il rapporto tra le resistenze al flusso di questi due vasi, rapporto cerebro-placentare, rappresenta un indicatore del benessere ossigenativo fetale.

L'esame flussimetrico è raccomandato nelle gravidanze a rischio, caratterizzate da:

• ritardo di crescita intrauterino,

• oligoidramnios,

• ipertensione materna

• Diabete

In questi casi, oltre all'arteria ombelicale ed all'arteria cerebrale media, l'esame può essere esteso anche ad altri distretti fetali (arteriosi, venosi e cardiaci), e viene affiancato allo studio del profilo biofisico che integra i dati ecografici e comportamentali del feto con la cardiotocografia che insieme alla velocimetria doppler ed alla clinica rappresentano uno strumento formidabile per valutare le gravidanze ad alto rischio e per stabilire modalità e timing del parto nel momento in cui venga individuata l'insorgere di una sofferenza fetale.

Si precisa che lo studio flussimetrico di distretti vascolari fetali particolari non viene eseguito di routine ed il suo valore nell'individuazione di situazioni di rischio è tuttora oggetto di studio.