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L'ecocardiografia fetale è un'ecografia effettuata da medici specialisti (generalmente ostetrici o cardiologi esperti di cardiopatie congenite) che serve a riconoscere le cardiopatie congenite in utero. E' un esame non invasivo e ad alta sensibilità che, mediante il controllo sequenziale dell'anatomia cardiaca, ha lo scopo di evidenziare, o escludere, la presenza di eventuali cardiopatie congenite ed in particolare individua quei feti che potrebbero dover richiedere un immediato intervento, medico o chirurgico, alla nascita in quanto portatori di patologie caratterizzate dalla "dotto-dipendenza" cioè dal fatto che mantenendo pervio il dotto di Botallo, che di norma si chiude alla nascita, possa permettere la sopravvivenza del neonato! L'esame infatti consente di riconoscere la quasi totalità delle cosiddette cardiopatie "critiche" o "dotto dipendenti" e di programmare le ulteriori procedure di assistenza da adottare. L'esame permette comunque anche una buona valutazione delle cardiopatie "minori" e serve anche per studiare i difetti del ritmo o l'eventuale comparsa di uno scompenso cardiaco in utero. Questo esame molto sensibile è certamente indicato quando all'ecografia morfologica sorgono dei sospetti o dubbi sull'anatomia e sulla funzionalità cardiaca ed è inoltre indicato quando sussistono le seguenti indicazioni Materne o Fetali:
Indicazioni Materne all'ecocardiografia fetale:
Malattie ereditarie;
Familiarità per cardiopatie;
Infezioni materno/fetali:
Malattie materne quali il diabete, le malattie autoimmuni, la fenilchetonuria;
Assunzione, da parte della madre, di alcuni farmaci quali litio, alcol, anticonvulsivanti, derivati della Vit. A.
Indicazioni Fetali all'ecocardiografia:
Anomalie cromosomiche;
Segni ecografici di sospetto di possibile cardiopatia all'osservazione routinaria del cuore fetale;
Traslucenza Nucale elevata allo screening del primo trimestre;
Presenza di altre malformazioni nel feto;
Difetti dell'accrescimento fetale;
Aritmie cardiache.
Anche se comunque non vi è alcuna indicazione diretta e considerando che le cardiopatie congenite per lo più si riscontrano casualmente, la coppia può richiedere o far richiedere dal loro medico, l'ecocardiografia fetale per avere un controllo più completo del cuore del loro bambino; questo perché lo studio del cuore fetale che viene in genere eseguito dai ginecologi durante l'esame morfologico strutturale mediante la valutazione della cosiddetta "sezione 4 camere" purtroppo, se non è associata allo studio della sezione degli efflussi vascolari Aortico e Polmonare, non è in grado di permettere il riconoscimento di alcune gravi malformazioni quali: la tetralogia di Fallot, il ventricolo destro a doppia uscita e la trasposizione dei grossi vasi in quanto tali difetti mostrano una normale visualizzazione della "sezione 4 camere" cioè quella sezione che come si è detto viene controllata negli esami di routine. Sarebbe auspicabile che lo studio degli efflussi vascolari divenisse uno studio routinario per migliorare la possibilità di individuare anche queste gravi patologie cosa che però attualmente non è ancora stato inserito nei vari protocolli regionali.
Questo esame consente uno studio approfondito sia morfologico che funzionale del cuore ed una valutazione del ritmo cardiaco del feto e viene di norma eseguito dalla 19a alla 23a settimana di gestazione poiché, in tale periodo, le dimensioni e l'ecogenicità cardiaca strettamente collegata alla posizione fetale, possono consentire una buona attendibilità tuttavia si può eseguire eccezionalmente ed in casi ben selezionati, anche in epoche precoci di gestazione con un grado di affidabilità ovviamente notevolmente inferiore. In epoca precoce di gravidanza è consigliabile nel gruppo selezionato di gravide, ad alto rischio per cardiopatia fetale, che presentino ispessimento della plica nucale o B-test positivo. L'esame si può comunque eseguire anche dopo la 23a settimana e fino a termine della gravidanza per monitorare l'evoluzione di alcune cardiopatie (in caso di sospetto di cardiopatie evolutive o turbe del ritmo).
Si deve comunque tener presente che l'ecocardiografia fetale non può escludere la presenza di quelle cardiopatie congenite che hanno carattere di " evolutività " o che siano di dimensioni talmente piccole da non poter essere evidenziate in utero. Esistono infatti malformazioni che si vanno via via strutturando durante il corso della gestazione. La diagnosi di cardiopatie congenite è possibile solo per difetti di dimensioni adeguate, con caratteristiche ecografiche ben evidenti e precise, giacché esistono limiti fisici all'esplorazione con gli ultrasuoni dovuti al grado di risoluzione della tecnica, strettamente legati all'ecogenicità del soggetto ed alla posizione assunta dal feto al momento dell'esame. Va ribadito pertanto che molte cardiopatie congenite risultano evidenziabili solo dopo la nascita e non possono essere diagnosticate ed è anche necessario precisare che non sempre un esame ecocardiografico fetale con risultato di normalità possa significare con certezza che il feto avrà un cuore normale alla nascita, questo perché vanno tenuti ben presenti alcuni limiti della metodica nei seguenti casi:
Fino alla nascita, quando si ha il passaggio dalla circolazione fetale alla circolazione di tipo adulto, non possono essere diagnosticati i difetti interatriali tipo "ostium secundum" e la pervietà del dotto arterioso in quanto entrambe le situazioni sono fisiologicamente presenti durante la vita fetale.
Una patologia, spesso di difficile riconoscimento, è la coartazione aortica in quanto alla nascita la chiusura del dotto arterioso può a volte sviluppare una coartazione istmica, per presenza di eccessivo tessuto dell'arco duttale.
I piccoli difetti interventricolari (DIV) e il ritorno venoso anomalo polmonare di tipo parziale (per convenzione, infatti, devono essere visti solo due dei quattro ritorni in atrio sinistro) possono risultare molto difficili da visualizzare.
L'ecocardiografia fetale in definitiva permette quindi di:
Riconoscere le cardiopatie complesse, dotto dipendenti, quelle cioè per le quali è necessario intervenire immediatamente alla nascita, o farmacologicamente mediante l'impiego di prostaglandine (cardiopatie dotto dipendenti) o in maniera invasiva mediante l'impiego di procedure interventistiche per via percutanea, per salvare la vita del neonato;
Dare informazioni all'ostetrico sui tempi e sulle modalità di espletamento del parto. La maggior parte delle cardiopatie congenite, anche le più complesse, sono di solito, ben tollerate in utero e possono essere condotte a termine con parto naturale. Il taglio cesareo è indicato nei casi in cui si sviluppi idrope fetale, per lo più conseguenza di patologie ostruttive a carico delle sezioni destre. Per queste ultime, quando cominciano a comparire i segni di scompenso, può rendersi necessaria l'indicazione ad un parto pretermine con taglio cesareo;
Offrire una corretta informazione ai genitori sulla complessità della cardiopatia, la prognosi ed i tempi della correzione;
Un' accurata diagnosi prenatale è estremamente importante per i medici che dovranno far presente la gravità della patologia cardiaca ai genitori e che poi dovranno organizzare la gestione clinica del bambino che dovrà nascere. Ogni anomalia cardiaca dovrebbe essere interpretata nel contesto fetale e dovrebbe essere sempre eseguita un'accurata ricerca di possibili associazioni con altre eventuali anomalie extracardiache. L'interpretazione di alcune anomalie cardiache può essere impegnativa, in quanto piccole differenze possono sostanzialmente modificare l'approccio chirurgico e la prognosi clinica. La rarità di operatori con capacità di fine diagnostica ecografica cardiaca determina la necessità di un lavoro di squadra che tenti di fornire una prognosi fetale la più precisa possibile. La consulenza prenatale per genitori in attesa di un feto portatore di cardiopatia dovrebbe essere multidisciplinare e dovrebbe includere la stretta collaborazione di varie figure specialistiche quali:
Il cardiologo pediatra;
Il ginecologo esperto in medicina materno fetale;
Il Neonatologo;
Il Genetista;
Il Cardiochirurgo;
Lo Psicologo.
Quali sono i fattori limitanti che possono interferire alla buona riuscita dell'ecocardiografia fetale?
La detection rate cioè la possibilità di diagnosi prenatale delle Cardiopatie Congenite presenta un'estrema variabilità. Tale variabilità può essere attribuita in primo luogo all'esperienza dell'esaminatore e al tipo di apparecchiatura utilizzata, ed in buona parte anche alla presenza di importanti fattori limitanti l'esame ecografico quali:
La presenza di cicatrici addominali;
La scarsa quantità di liquido amniotico;
La posizione fetale sfavorevole;
L'età gestazionale a cui viene eseguito l'esame;
L'obesità materna, è alla base di una forte diminuzione della sensibilità dell'ecografia nella diagnosi delle patologie cardiache;
In alcuni casi l'ecogenicità della paziente anche non obesa risulta essere molto ridotta per l'utilizzo di creme cosmetiche che riducono sensibilmente la risoluzione dell'ecografia ostetrica;
Un training continuo degli operatori sembra aumentare la sensibilità diagnostica dell'ecocardiografia fetale.
L'esame si svolge come una normale ecografia della gravidanza. Deve essere eseguita da medici specialisti con ecografi ad alte prestazioni, utilizzando sonde ad alta frequenza, in grado di consentire lo studio anche con il Doppler pulsato e colore. L'esame prevede l'osservazione dell'anatomia fetale in bidimensionale, e quindi l'osservazione delle stesse sezioni con il Doppler pulsato ed il color Doppler. Talora l'impiego della tecnologia 3D e 4D può essere di aiuto nell'iter diagnostico.
La durata dell'esame può variare molto in quanto: se la gravida è magra, il feto si trova in posizione favorevole e le strutture cardiache sono normali bastano pochi minuti per una buona valutazione cardiaca, mentre, se: la gravida presenta un abbondante pannicolo adiposo, il feto non è in posizione favorevole, vi è poco liquido amniotico o si rilevano particolari anomalie, l'esame può durare anche delle ore. L'ecocardiografia fetale non presenta controindicazioni o limiti importanti ma al fine della sua fattibilità e dell'accuratezza diagnostica contribuiscono, quindi negativamente due importanti variabili quali: un accentuato pannicolo adiposo materno (obesità) e la posizione fetale non idonea, che possono rendere difficoltoso ed alcune volte impossibile l'esame.